كيف يتم اكتشاف الطفل المنغولي

[انس الوجود]

متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات
وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية
وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن)

نظرآ لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب)، وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.

يمكن بإستخدام الفصد الأمنيوسي أو اخذ عينة من الخملات المشيمية الكشف عن متلازمة داون في الجنين

أنواع متلازمة داون :-

هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-

- التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون
- الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون
- النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآ

معدل حدوث متلازمة داون :-

يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم، فمثلآ درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة، بينما تزيد هي 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون

ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى

أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 ، فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الإنتقال في خلاياه لكن يكون الإنتقال موزونآ، وإحتمال الاصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للإنتقال الصبغي.
أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%


الأعراض :

تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
- صغر حجم الرأس
- قصر القامة
- دقة ملامح الوجه
- العين منحرفة للأعلى
- الانف صغير ومسطح
- راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب
- ضخامة حجم اللسان وبروزه
- تسطّح الرأس من الخلف
- غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
- ضعف في العضلات

تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد

ومن الناحية العاطفية، يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
- خفة الروح
- رقة الإحساس العاطفي

وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
- عيوب القلب
- عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي
- عيوب السمع
- عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي

خيارات العلاج :-

يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات )

وسيوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي لك ولطفلك لتتعلمي كيف يمكن تعظيم قدرات طفلك
فالاطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
ويمكن لكثير من الأسر أن تنتفع بالإشتراك في إحدى جماعات الدعم .

لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :

- توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
- التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
- إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
- التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
- مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
- توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
- ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي فحص الحمول في المستقبل

الله يمن على اطفال المسلمين با الصحة والعافية

[تكفيني الذكرى]

مشكوره خيتووو ام كرار على موضوعك المميز والمفيد
بشأن كيفية اكتشاف الطفل المنغولي
مع تمنياتنا للجميع بموفور الصحه والعافيه
لاحرمنا جديدك

تقبل خالص تحياتي

[انس الوجود]

تسلم تكفيني على المرور

[هاجس ألم]

تسلمين خيتوو ام كرار

لروعة طرحك ..

[النورس]

اسمحي لي أختي أن اضيف على موضوعك الرائع


ماهي هذه الحالة؟

تحتوي كل خليه من خلايا الجسم على مركز هو عبارة عن المادة الصبيغية او الكروموزومات,وهي التي تشرف على البدن , ووظائفه وتنقل الوراثة من جيل الي جيل ,في كل خلية يوجد ست واربعون صبغيا تتوزع بشكل ازواج عدده ثلاثة وعشرون , واي خلل في عدد الصبغات او أي تشوه في بنيتها لابد وان يؤدي لخلل يعم البدن هناك صبغي يحمل رقم ((21))وبالطبع يوجد اثنان في كل خلية , ولكن قد نجد بدل الاثنين ثلاثه ,وبالتالي يصبح عند المصاب (47) صبغيا وتدعى هذه الحالة بتثلث الصبغي ((21)) او متلازمة دوان وهي ماتعرف بالمنغولية

هل هي حالة شائعة ؟

عم حيث انه توجدحالة منها بين 600 –800 ولادة حية بينما داخل الرحم يوجد ضعف هذه النسبة ولكن نصفها يحدث لهم اسقاط في بداية الحمل من الخالق عز وجل.

ماهي الأسباب؟

لقد وجد ترفق قوي بين عمر الام ونسبة حدوث المنغوليه , فالام التي عمرها 20 سنة لديها احتال يعادل 1/ 2000 بينما التي عمرها 40 سنة يرتفع الاحتمال لديها الي 1/100 , وبعمر 49 سنة توصل النسبة الي 1/ 12 وسبب ارتفاع النسبة بهذا الشكل غير معلوم على وجه الدقه و ولكن هناك ملاحظات فقد يكون لاشعة البطن علاقة وفيروسات قد يكون لها ضلع في القضيه كفيروسات التهاب الكبد الانتاني و ان اضداد الدرق لها دور وقص مرات الجماع متهم ايضا , وهناك اخيرا عامل مهم هو التاهب الوراثي.

اذا ولد طفل مصاب فهل يؤثر هذا على من بعده ؟

نعم تزداد الاحتمالات بمقدار 1/100

ماهي مواصفات المنغولي ؟

طفل مسالم ليس بالعدواني ملكاته العقليه ناقصه مع رخاوة بالبدن ويميل لان يبقى فمه مفتوحا مع تبارز اللسان للخارج وكذلك تبارز البطن والقامة القصيرة والمشية تنقصها الرشاقة الراس يكون مربعا وصغيرا الى حد ما ويكون قفاه مسطحا والشعر خفيفا على الجوانب وفتحات الاجفان تميل للاعلى عظام الراس رقيقة الانف صغيره وجذرها منخفض مسطح وتحدث طيات بين الانف والعين وكأنها جفن ثالث لم يكتمل العين تحدث بها اصابات عدة اما الاذن فهي صغيرة قصيرة وصيوانها يكون متبارزا او صغيرا او غايبا وتتوضع اسفل موضعها الطبيعي والاسنا صغيرة وقليلة وغير منتظمه الرقبة قصيرة وكذا الايدي ولو فتحنا اليد لوجدنا عليها خطين بدل الخطوط الثلاثه الكبرى المعروفه القلب لايخلو عند الكثيرين من تشوهات او فتحات جلد الاطراف جاف والشعر ناعم مبعثر الذكر عقيم والخصي قد تغيب اما الانثى فقد تطمث وقد تحمل . قد تحدث الاختلاطات وقد يتشوه شكل الصدرفيصبح غائرا او متبارزا كصدر الحمامة ,تشوهات الجهاز الهضمي والفقرات واردة وقد لا يوجد لدى المنغولي الا 11 ضلعا وقد يحدث سرطان الدم – لاسمح الله .

هل يمكن تشخيص الحالة عند الوليد ؟

نعم ,فهناك علامات تمكن الطبيب من تشخيصها

ماهو سير المرض ؟

تتحسن رخاوة العضلات مع العمر ولكن التطور العقلي يتباطأ ومعدل الذكاء هو 25 – 50 % ولكن قد يكون ذكاء البعض طبيعيا ولحسن الحظ فأن الانجاز او التحصيل الاجتماعي افضل مما يتوقع, هؤلاء الاطفال مرحون وتبدو عليهم ملامح الفرح وهم ودودون ولكن قد يكون العناد ميزتهم وقد يكونون مولعين بالازعاج او الاذى , الصوت خشن اجش والنمو بطيء نسبيا .

ماذا نستطيع ان نقدم لهم ؟

بالطبع نعالج الاضطرابات التي يعانون منها ما امكننا ذلك وكذلك هناك برامج تدريب اثبتت فعاليتها خصوصا خلال السنوات الخمس الاولى من العمر .

وماذا حول العمر؟

الاجل بيد الله سبحانه وتعالى ولكن هناك اسبابا قد تؤدي للوفاة الباكرة لدى هؤلاء كآفات القلب والسرطان والتهابات الرئه وهناك مشكلات يصعب شفاؤها لديهم كالتهاب الانف المزمن والتهاب ملتحمة العين وآفات ماحول الاسنان

[النورس]

ما هي الخصائص والعلامات المشتركة لمتلازمة داون ؟

يصف الأطباء هذه الفئة بأوصاف أحيانا تكون القصد منها تقريب الفكرة لطلبة الطب والمتخصصين أكثر منها للأب أو الأم. فإن الأم أو الأب يعرف أبنه أو أبنته أكثر من أي شخص آخر. لذلك سوف أصف لك تلك الخصائص والعلامات من وجهة نظرة أب, مر بكل ما يمر به أي أب يستقبل مولود يكتشف أنه "متلازمة داون" . فهذه الأطفال لها وجه دائري ذو ملامح جذابة وانف صغير وعيون لوزية الشكل. عضلاتهم دائما لينة قليلا, وسوف تلاحظوا هذه اليونة عند حمله .. ليونة العضلات، صفة في هذه الفئة وهي سبب بعض الأعراض الأخرى. لهذه الفئة أيضا أيادي صغيرة مكتنزة وجذابة. جميع "متلازمة داون" لديهم تأخر في النطق, وصعوبة في إخراج الكلمات, ولكن بالتمرين وعلاج النطق سوف يتقلب على كل أو معظم هذه الإعاقة. لا تتوقعي منهم التعلم السريع كباقي اخوته أو الآخرين, ولكن معظمهم يمكنهم التعلم إلى مستوى يجعلهم أن يعيشوا حياة كريمة معتمدين على أنفسهم . وكلما زاد الاهتمام من الصغر تزداد فرص حصوله على تعليم أعلى.
وزيادة هذا الكروموسوم, يؤدي إلى زيادة الإصابة بأمراض وتشوهات خلقية في القلب والأمعاء والغدة الدرقية, ولكن لا داعي للخوف هناك الكثير منهم يتم ولادتهم دون تلك الأمراض.

الصفات الإجتماعية والإنفعالية :ـ

يعتمد تطور الصفات الإجتماعية لدى حالات متلازمة داون على جانبين مهمين القدرة العقلية والمثيرات البيئية المحيطة ونقصد بها عملية التنشئة والتدريب . وفي الغالب يكون هناك قصور في السلوك التكيفي والإجتماعي لدى أفراد هذه الفئة مقارنة بمعيار النمو الطبيعي خاصة عند التقدم بالعمر ، ولكن لا يلاحظ الفرق الواضح عندما يكون الطفل الداون في عمر مبكر .

وبهذا فإن من أهم المظاهر الإجتماعية لدى الطفل الداون القصور في الكفاية الإجتماعية والعجز عن التكيف مع البيئة التى يعيش فيها . ويلاحظ على هذا الطفل ميله إلى مشاركةالأصغر منه سناً في انشطتهم وألعابهم أو مخالطة من هم أكبر منه سناً .

- أحيانا يظهر على فئة منهم العزلة والإنسحاب من الجماعة وتزداد هذه المظاهر سؤاً بسبب الإتجاهات السلبية للآخرين نحوهم ، وعدم تقبلهم .

- ردود أفعال هؤلاء الأطفال تكون أضعف من المعتاد وليس من السهل جذب إنتباهم وإستثارتهم .
- بكاء هؤلاء الأطفال يكون ضعيف وقصير .

- يتميز هؤلاء بحبهم للأنشطة الا منهجية وخاصة الموسيقى ، وقدرتهم الجيدة على تعلم الرقص وركوب الخيل , وهذا بدورة يساعدهم على تنمية توازنهم .

- وعادةً ما يكون الرضع هادئين وبكائهم هادئ وبصوت منخفض ( لضعف عضلات الأحبال الصوتية ) إلا انه بعد فترة وبالإحتكاك بأفراد الأسرة يبدأون في الإستجابة والتفاعل ويكونوا متنبهين ويبدأو بإكتشاف البيئة المحيطة ، وإلى حد ما يكونوا فضوليين .. وكل هذا يعتمد على البيئة المحيطة ومستوى التطور النمائي .

- وفيما يتعلق في النواحي الشخصية فإن ليس هناك ما يؤكد وجود نمط واحد لشخصية ومزاج هؤلاء الأفراد ، بل على العكس شأنهم شأن الأفراد الأسوياء ، تتنوع شخصياتهم ومزاجهم بتنوع البيئة التي يعيشون فيها والظروف الأسرية والإقتصادية وغيرها من الظروف البيئية كما تم الإشارة لذلك .

- قدرتهم ضعيفة على مقاومة الإحباط لهذا قد تنشأ وتتطور لديهم بعض الإضطرابات النفسية والمشكلات السلوكية .

- وقد يظهر العناد على بعض المراهقين وهذا يرجع على عدم إشراكهم في الإهتمامات الخارجية وعدم إستقلال قدراتهم في أمور مفيدة .

- كما وقد تظهر بعض الإضطرابات في الشخصية نتيجة أخطاء في التربية كالعدوانية ، والإندفاع أو التهور أو سرعة تهيج ومثل هذه الإضطرابات يمكن علاجها ومتابعتها وفق برامج تعديل السلوك .
وفي الغالب يظهر عليهم التعاون بشكل عام والكبار منهم يكونوا كأطفال وديعين يسهل السيطرة عليهم ويميلون للمخالطة الإجتماعية كلما تقدموا في العمر .


[ رسالة متلازمة داون ] .

(( المجتمع مسؤل عن استيعابنا مهما كانت حالاتنا الصحية والعقلية بقدر هذا الاستيعاب تظهر رقي الشعوب وتقدمها. *إن تظافر الجهود الرسمية والشعبية خاصة في مجال رعايتنا الصحية والتربوية والنفسية والاجتماعية للعناية بنا وتسخير جميع الامكانيات لإعطائنا فرصة اثبات وجودنا ودورنا في المجتمع ، للالتحاق بمراحل متقدمة وفق مناهج مرنة تتناسب وقدراتنا. *على المجتمع ان يتقبلنا وان لا يغفل قدراتنا حتى يمكننا تنمية استعدادنا معتمدين على انفسنا قادرين على الانتاج )).


تحيااااااتي

ملتقى العالم العربي لذوي الاحتياجات الخاصة

[النورس]

اريد أن اضيف لك اختي العزيزه أم كرار أن كلمة منغولي هي كلمة غير مقبوله لدي اولياء الامور

ولقد تم استبدال الاسم بمتلازمة دون وهذا هو الاسم العلمي
تحيتي لكم من جديد

[عاشق البطاليه]

موضوع جميل ورائع ومفيد

يستحسن في مثل الامراض الوراثية
أخذ الحيطة والحذر
كي لا نجني على الأبناء

كفيتي ووفيتي أختي
ام كرار


وزاد الخير خيرين بحضور وتواجد استاذنا المختص بهذا المجال الأخ العزيز
النورس

الله يجزيكما خير الجزاء على ماتفضلتما به
من درر يستفيد منها كل لبيب

[نور الهدى]

احسنتم ام كرار والنورس
من خلال ماقرأت تبين ان المرض خلل بالبويضه وغيرها ماله علاقه بالوراثه صح ياعاشق البطاليه؟

[انس الوجود]

الف شكر وتقدير لك اخي النورس مبدع

تسلم اخي عاشق لا حرمنا واجدكي اختي نور الهدى

[امل]

يعطيك العافيه على معلومات

[بريق الأمل]

العطاء ابتلاء ,,,, والمنع دواء
وعسى ان نكره شيئا وقد جعل الله في طيه خيرا كثيرا

معلومات قيمة ،,,,,


واعجبني موضوعك ،،,, ونشكر الاخ نورس على الاضافة الحلوة